ANOMALÍAS GENÉTICAS

Los problemas derivados de anomalías hereditarias son muy variados, pueden afectar a pequeñas partes de un cromosoma o a parejas completas de cromosomas. La mayor parte de las conocidas como enfermedades raras tienen un orígen genético. Muchos de estos fallos provocan discapacidad intelectual y problemas físicos.

Las problemáticas derivadas de fallos en la composición genética son de dos tipos:

1- Anomalías cromosómicas estructurales: cuando se produce alteraciones en la estructura de los cromosomas, es decir, se pierde un fragmento de material genético (deleción), cuando se produce adición de material genético (inserción), o cuando se presentan modificaciones en la ubicación de determinado material cromosómico (translocación).

Algunos ejemplos:

a) Síndrome de Prader-Willi: provocado por una deleción en el cromosoma 15 paterno. Crecimiento anormal, obesidad, dificultades en el habla, mala coordinación y problemas dentales.

b) Síndrome de Angelman: está provocado por una deleción en el cromosoma 15 de origen materno. Causa problemas en el desarrollo del cerebro y el cuerpo del niño.

c) Síndrome de cri du chat o maullido de gato: provocado por una deleción en el cromosoma 5. Su llanto es similar al maullido de un gato. Son niños que pesan poco, tienen la cabeza pequeña y un desarrollo lento. Tienen discapacidad intelectual.

2- Anomalías cromosómicas numéricas: se producen por la pérdida o ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Las más frecuentes son:

- Monosomía: es la pérdida de un cromosoma. Queda uno solo cuando debería haber dos y, por lo tanto, hay un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46.

- Disomía: ocurre si los dos cromosomas de un par provienen del mismo progenitor, los dos son del padre o los dos son de la madre.

- Trisomía: en vez de una pareja, aparecen tres copias de un cromosoma.

Algunos ejemplos:

a) Síndrome de Patau: trisomía en el par cromosómico 13. Esperanza de vida muy baja.

b) Síndrome de Edwards: trisomía en el cromosoma18. Sufren intensas anomalías como importante discapacidad cognitiva, crecimiento lento y retraso motor.

c) Síndrome de Down: causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, es decir, trisomía del par 21. Presentan rasgos físicos característicos, gran variabilidad en cuanto a discapacidad intelectual. Es la causa más frecuente de discapacidad intelectual congénita.

d) Síndrome de Turner: solo tienen un cromosoma sexual, X, ya sea por monosomía o por disomía. Son mujeres pero con genitales externos aparentemente normales aunque con aspecto infantil.

e) Síndrome de Klinefelter: provocado por una trisomía en el par de cromosomas sexuales que da lugar a una composición XXY. Solo afecta a varones. Son estériles, presentan atrofia testicular y ginecomastia e hipogonadismo.